Madrid, 12 de febrero de 2025

Galicia será la sede de la próxima edición de la jornada sobre enfermedades minoritarias: Únicas Talks: Enfermedades minoritarias, raras pero no invisibles, una excelente ocasión para compartir con expertos internacionales y dar a conocer las novedades y buenas prácticas que se están llevando a cabo en este ámbito.

Se trata de una iniciativa del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y la Fundación La Caixa, en la que se establece un foro para compartir los últimos avances y tendencias en la gestión clínica, el diagnóstico precoz y el desarrollo de nuevas terapias en el ámbito de las enfermedades minoritarias.  

A La presente edición, celebrada bajo el título Prioridades en enfermedades raras: compartir datos, diagnóstico precoz y nuevas terapias, asistió en el día de hoy el gerente de la Agencia Gallega de Conocimiento en Salud (ACIS), Antonio Fernández-Campa. En ella participan expertos internacionales en el ámbito de la investigación, de la asistencia y de la regulación, además de profesionales y asociaciones de pacientes.

En esta edición se abordan temas como el impacto de la transformación digital y las nuevas tecnologías o los proyectos que se están realizando con el empleo de medicina genómica para el diagnóstico. 

Al respeto,  la jefa de servicio de Neotanoloxía del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria compostelano (IDIS), Luz Couce, expondrá el proyecto de cribado genómico neonatal Cringenes, que se está liderando desde Galicia y que sitúa a nuestra comunidad a la vanguardia de los países europeos en el impulso de este tipo de iniciativas.