Os programas de cribado neonatal estão considerados como uma actividade essencial dentro do contexto da medicina preventiva, cujo objectivo é a identificação precoz e o tratamento das pessoas neonatas afectadas por doenças congénitas, susceptíveis de beneficiar do diagnóstico e tratamento precoz. A intervenção sanitária adequada, no momento oportuno, reduz a morbilidade, a mortalidade e as deficiências associadas às supracitadas doenças.

A Lei 14/1986, de 25 de abril, geral de sanidade, no seu título I, Sistema de saúde, no artigo 3.1, expõe que «Os meios e actuações do sistema sanitário estarão orientados prioritariamente à promoção da saúde e à prevenção das doenças». Além disso, no capítulo II, Das actuações sanitárias do sistema de saúde, o artigo 18 assinala que «As administrações públicas, através dos seus serviços de saúde e dos órgãos competente em cada caso, desenvolverão as seguintes actuações: ...5. Os programas de atenção a grupos de povoação de maior risco e programas específicos de protecção face a factores de risco, assim como os programas de prevenção das deficiências, tanto congénitas como adquiridas».

A Lei 33/2011, de 4 de outubro, geral de saúde pública, no artigo 19.2.d) estabelece que as administrações públicas, no âmbito das suas respectivas competências, entre outros, desenvolverão programas de prevenção dirigidos a todas as etapas da vida das pessoas, com especial énfase na infância e a velhice. Além disso, no seu artigo 20.1, define os cribados como «aquelas actividades orientadas à detecção precoz da doença, o seu diagnóstico e tratamento temporão, que se oferecem activamente ao conjunto da povoação susceptível de padecer a doença, ainda que não tenha sintomas nem demandase ajuda médica...». A dita lei, no artigo 20.2, menciona que «As autoridades sanitárias promoverão que o cribado se implante com a máxima qualidade e a maior acessibilidade para a povoação, realizando as campanhas oportunas», e dispõe que «A prática de provas diagnósticas, para os efeitos de cribado, deve realizar-se de acordo com os princípios estabelecidos no capítulo II do título preliminar e com os critérios científicos que fundamentam o cribado, excluindo-se provas diagnósticas indiscriminadas ou que careçam de uma justificação expressa dos objectivos de saúde».

De acordo com a citada norma, as administrações públicas e os sujeitos privados, nas suas actuações de saúde pública e acções sobre a saúde colectiva, estarão supeditados aos princípios de equidade, de saúde em todas as políticas, de pertinência, precaução, avaliação, transparência, integralidade e princípio de segurança.

O Real decreto 1030/2006, de 15 de setembro, pelo que se estabelece a carteira de serviços comuns do Sistema nacional de saúde e o procedimento para a sua actualização, descreve no anexo II, número 6.1, os serviços básicos de atenção à infância; além disso, no número 6.1.6 especifica que aqueles problemas de saúde que têm uma apresentação de início na infância e que podem beneficiar de uma detecção temporã, deverão detectar-se de modo precoz, e citam-se, entre outros, a detecção precoz de doenças metabólicas.

De conformidade com o artigo 11 do Real decreto 1030/2006, de 15 de setembro, relativo à Carteira de serviços complementar das comunidades autónomas:

«1. As comunidades autónomas, no âmbito das suas competências, poderão aprovar as suas respectivas carteiras de serviços, que incluirão, quando menos, a carteira de serviços comuns do Sistema nacional de saúde, a qual deve garantir-se a todas as pessoas utentes deste.

2. As comunidades autónomas poderão incorporar nas suas carteiras de serviços uma técnica, tecnologia ou procedimento não recolhido na carteira de serviços comuns do Sistema nacional de saúde, para o que estabelecerão os recursos adicionais necessários. Em todo o caso, estes serviços complementares, que deverão reunir os mesmos requisitos estabelecidos no artigo 5, não estarão incluídos no financiamento geral das prestações do Sistema nacional de saúde».

Por outra parte, a Ordem SSI/2065/2014, de 31 de outubro, pela que se modificam os anexo I, II e III do Real decreto 1030/2006, de 15 de setembro, pelo que se estabelece a carteira de serviços comuns do Sistema nacional de saúde e o procedimento para a sua actualização, no anexo I, número 3.3.1, especifica as doenças que devem fazer parte do programa populacional de cribado neonatal do Sistema nacional de saúde e que são: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrose cística, deficiência de acil-coenzima A deshidroxenase de corrente média (MCADD), deficiência de 3-hidroxi-acil-coenzima A deshidroxenase de corrente comprida (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) e anemia falciforme.

Além disso, estabelece que a implantação do programa populacional de cribado neonatal de doenças congénitas da carteira comum básica de serviços assistenciais do Sistema nacional de saúde acompanhará do desenvolvimento, por parte do ministério competente em matéria de sanidade, de um sistema de informação que permita nos níveis autonómicos e estatal realizar um correcto seguimento e avaliação destes programas populacionais. Neste senso, o programa dispõe de uns indicadores de processo e de resultado para poder avaliar a sua eficácia e qualidade, ao mesmo tempo que permite dar cumprimento ao dito sistema de informação. Com o objectivo de dispor da informação necessária, o programa contará com uma aplicação informática específica composta de bases de dados relacionadas que permitem a gravação dos dados administrativos e das provas de laboratório, a emissão de resultados e relatórios e a análise da actividade.

Menciona, ademais, que este ministério estabelecerá protocolos consensuados no marco do Conselho Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde que permitam abordar em todas as comunidades autónomas, de maneira homoxénea e de acordo a critérios de qualidade, os processos de cribado.

Por último, é preciso também citar a Lei 14/2007, de 3 de julho, de investigação biomédica, a qual regula no seu título V as análises genéticas, amostras biológicas e biobancos, fixando aqui o marco jurídico em que deve situar-se a realização de análises genéticas com qualquer finalidade, incluída a diagnóstica.

De acordo com o artigo 33 do Estatuto de autonomia da Galiza, corresponde à Comunidade Autónoma o desenvolvimento legislativo e a execução da legislação básica do Estado em matéria de sanidade interior, assim como organizar e administrar para tais fins e dentro do seu território todos os serviços relacionados com a dita matéria. Em exercício das competências autonómicas, promulgouse a Lei 8/2008, de 10 de julho, de saúde da Galiza, que no seu título II, capítulo V, Prestações sanitárias do Sistema público de saúde da Galiza, artigo 49, estabelece as prestações em saúde pública, entre as quais está o estabelecimento de medidas de promoção de estilos de vida saudáveis e de prevenção.

Além disso, o Decreto 136/2019, de 10 de outubro, pelo que se estabelece a estrutura orgânica da Conselharia de Sanidade, no artigo 11, sobre a Direcção-Geral de Saúde Pública, estabelece que o Serviço de Programas Populacionais de Cribado tem entre as suas principais funções a planeamento, a programação e a gestão das actividades dos programas populacionais de cribado e a difusão da informação sobre estas, e o estudo e desenho de propostas sobre novos programas de cribado populacional.

Na Estratégia Sergas 2020 pretende-se, para os próximos cinco anos, alcançar melhoras em saúde mediante acções que diminuam o ónus de doença através da prevenção e da prestação de serviços assistenciais eficientes e com a máxima qualidade. Entre as 20 linhas estratégicas que o configuram está desenvolver intervenções de promoção da saúde e prevenção das doenças com uma visão integral, realizando actuações dirigidas a melhorar os hábitos de vida saudáveis, as coberturas vacinais e a implantação de novos cribados de doenças previsíveis.

No marco das supracitadas competências, pôs-se em marcha o Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal, que se iniciou no ano 1978 e foi pioneiro em Espanha no cribado neonatal, e alargou com a incorporação da espectrometría de massas em julho de 2000. Tendo cobertura universal e oferecendo-o de maneira voluntária a toda a pessoa neonata viva, tanto nos hospitais públicos como privados, tem como objectivo principal cribar, no mínimo, as doenças previstas na carteira básica de serviços do Sistema nacional de saúde.

Dado o grande impacto que a detecção precoz dos erros innatos do metabolismo e outras doenças congénitas têm sobre a saúde das pessoas neonatas pela possibilidade de estabelecer medidas terapêuticas temporãs, evitando assim mortalidade, morbilidade e grandes deficiências sociais, é necessário garantir a acessibilidade e a equidade no acesso ao supracitado programa, assim como a harmonización da prestação deste em todo o território da Comunidade Autónoma da Galiza com independência da titularidade do hospital. Ademais, isto permitirá dispor de um sistema de informação e registro dos dados que permitam uma avaliação, controlo e seguimento do programa.

Os avanços nas técnicas analíticas no campo da espectrometría de massas em tándem permitem uma grande flexibilidade à hora de incrementar o número de doenças congénitas que se podem detectar no cribado neonatal. Por outra parte, o desenvolvimento e os avanços que se possam produzir a respeito de outros métodos que se implementen, como o cribado neonatal xenómico, suporiam uma mudança histórica para os programas actuais, já que têm o potencial para incrementar o número de doenças incluíbles numa ordem de magnitude muito superior ao que representou no seu dia a introdução da espectrometría de massas em tándem (MS/MS).

Tudo isso faz necessária a criação de um comité assessor do Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal que permita, por uma banda, estudar a possibilidade de incorporar novas doenças para cribar na carteira de serviços do programa, sempre sustentada na evidência científica disponível sobre os benefícios em saúde, e, por outra, definir as linhas de investigação prioritárias neste campo. Tudo isso considerando os princípios da ética médica (autonomia e respeito pela pessoa, beneficencia, não maleficencia, equidade e justiça) e os específicos da saúde pública (maximización da saúde da povoação, eficiência, proporcionalidade e transparência) que regem os programas populacionais de cribado, como é o caso do neonatal.

O decreto consta de um total de 12 artigos, distribuídos em dois capítulos. No capítulo I, relativo às disposições gerais, que consta de 8 artigos, regulam-se o seu objecto; o âmbito de aplicação; o objectivo geral do Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal; as doenças incluídas nele, recolhidas no anexo único deste decreto; os critérios aplicável em matéria de garantia de informação e consentimento; determina-se que será o Laboratório de Metabolopatías do Complexo Hospitalario Universitário de Santiago de Compostela o laboratório de referência para a realização das provas de cribado neonatal na Galiza, e regula também as unidades de diagnóstico e seguimento para o programa, e o seu sistema de informação.

No capítulo II, relativo ao Comité assessor do programa, que consta de 4 artigos, recolhe-se a criação do denominado Comité assessor do programa, como órgão colexiado com funções em matéria de asesoramento, apoio técnico, seguimento e avaliação daquele; a sua composição; as suas funções; o seu regime jurídico, e o dever de confidencialidade das pessoas que o integrem.

Fecham o texto uma disposição derrogatoria, que contém uma cláusula geral de salvaguardar, e duas disposições derradeiro relativas à habilitação normativa ao conselheiro de Sanidade para o desenvolvimento do decreto e à sua entrada em vigor.

Esta norma elaborou-se tendo em conta os princípios que conformam a boa regulação, a que se refere o artigo 129 da Lei 39/2015, de 1 de outubro, do procedimento administrativo comum das administrações públicas, e o artigo 37.a) da Lei 14/2013, de 26 de dezembro, de racionalização do sector público autonómico.

Cumprem-se os princípios de necessidade e eficácia ao considerar-se que este decreto é o instrumento necessário para conseguir o objectivo de levar a cabo uma regulação completa e suficiente da estrutura e organização do programa, com o fim de garantir a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal.

O princípio de proporcionalidade considera-se cumprido, já que o decreto contém a regulação imprescindível para atender a sua finalidade.

O princípio de segurança jurídica garante-se, já que esta norma é coherente com o resto do ordenamento jurídico e está, ademais, em consonancia com os critérios mantidos pelas diferentes organizações nacionais e internacionais de saúde e com os avanços das técnicas analíticas empregadas.

O princípio de transparência cumpre-se já que, ademais de definir-se, tanto no decreto como no expediente tramitado, de modo claro e preciso a sua finalidade e objectivos, facilitou-se em todo momento o conhecimento pontual do seu estado de tramitação e do seu conteúdo mediante a publicação da informação no Portal de transparência e governo aberto da Xunta de Galicia, meio através do qual se habilitaram também os trâmites de consulta prévia e informação pública, junto com a audiência outorgada aos sectores específicos directamente afectados pela regulação que aqui se contém.

Por último, com respeito ao princípio de eficiência, a norma não impõe ónus administrativas innecesarias ou accesorias.

Este decreto tramitou-se de conformidade com a Lei 39/2015, de 1 de outubro, e com a Lei 16/2010, de 17 de dezembro, de organização e funcionamento da Administração geral e do sector público autonómico da Galiza. Foi realizado o trâmite de consulta pública prévia, e o projecto de decreto foi exposto a informação pública no Portal de transparência e governo aberto da Xunta de Galicia e submetido a audiência dos grupos ou sectores com direitos e interesses legítimos na matéria; ao mesmo tempo, foi submetido a relatório económico-financeiro da conselharia competente em matéria de fazenda, relatório de impacto demográfico, relatório sobre impacto de género e a relatório da Assessoria Jurídica Geral.

Na sua virtude, por proposta do conselheiro de Sanidade, de acordo com o Conselho Consultivo, e depois da deliberação do Conselho da Xunta da Galiza na sua reunião do dia vinte e três de novembro de dois mil vinte e três,

DISPONHO:

CAPÍTULO I

Disposições gerais

Artigo 1. Objecto

Este decreto tem por objecto:

1. Regular e ordenar as actividades necessárias para levar a cabo o Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal (em diante, programa).

2. Criar e estabelecer a composição e as funções do Comité assessor do programa.

3. Garantir a universalidade do programa.

Artigo 2. Âmbito de aplicação

Este decreto é de aplicação no âmbito da Comunidade Autónoma da Galiza, incluindo todos os centros sanitários que disponham de atenção materno-infantil ou unidades de maternidade, tanto de titularidade pública como privada ou outro lugar eventual de nascimento. Garantir-se-á a possibilidade de realizar as provas de cribado neonatal para a detecção precoz das doenças congénitas a todas as pessoas neonatas vivas da Comunidade da Galiza, independentemente da titularidade pública ou privada da maternidade onde se produza o nascimento, depois de autorização de os/das seus/suas progenitores/as ou representantes legais e, sempre que não exista algum impedimento devidamente justificado, de forma prévia à alta hospitalaria da maternidade.

Artigo 3. Objectivo geral do programa

1. O objectivo do programa é a detecção precoz das doenças genéticas, endócrinas e metabólicas recolhidas no anexo único, de modo que se ponham à disposição das pessoas neonatas que as padecem os meios e recursos de que dispõe o Sistema público de saúde da Galiza para, na medida do possível, curar ou diminuir os efeitos negativos ou indesejáveis que as ditas doenças têm para a sua saúde.

2. Igualmente, o programa tem por objecto evitar ou diminuir a incidência da mortalidade, a morbilidade ou as deficiências associadas com estas doenças na povoação da Comunidade Autónoma da Galiza.

Artigo 4. Doenças incluídas no programa

1. O programa garantirá o cribado das doenças recolhidas no anexo único.

2. O conteúdo do anexo único modificar-se-á quando se reveja ou actualize a carteira básica de serviços do Sistema nacional de saúde em relação com os cribados neonatais.

Igualmente, o anexo único poderá modificar-se por proposta do Comité assessor do programa e trás uma valoração e justificação baseada na evidência científica, através dos mecanismos estabelecidos pela conselharia com competências em matéria de sanidade.

Artigo 5. Garantia de informação e consentimento

1. O programa deve garantir, com carácter prévio à realização da prova de cribado, que as pessoas progenitoras ou representantes legais das pessoas neonatas disponham de informação adequada, de forma escrita, em relação com as principais características, benefícios e riscos do cribado neonatal, assim como as consequências da sua não realização, ademais de informação de como e quando receberão o resultado das provas realizadas, e daqueles outros aspectos previstos no artigo 54.6 da Lei 14/2007, de 3 de julho, de investigação biomédica, e dever-se-á deixar constância por escrito do seu consentimento ou desistência, bem na história clínica ou num documento habilitado expressamente para tal fim.

2. Para poder facilitar uma adequada informação, é necessária a colaboração de todas as pessoas que são profissionais sanitários (especialistas em ginecologia, em pediatría, em medicina familiar e comunitária, pessoal de enfermaría, assim como qualquer outra pessoa profissional sanitária que com a formação ajeitada possa desenvolver o seu trabalho ou parte dele no âmbito do programa) de atenção primária e maternidades de hospitais públicos e privados implicados na atenção às pessoas neonatas. Todas as pessoas profissionais sanitárias estarão obrigadas a seguir as indicações do programa para facilitar o processo de consentimento informado das pessoas progenitoras ou representantes legais das pessoas neonatas.

Artigo 6. Laboratório de referência

1. O laboratório de referência para a realização das provas de cribado neonatal no âmbito da Comunidade Autónoma da Galiza é o Laboratório de Metabolopatías do Complexo Hospitalario Universitário de Santiago de Compostela (CHUS).

2. As amostras obtidas deverão ser enviadas a este laboratório de referência e estarão devidamente identificadas e nas condições de conservação e/ou apresentação estabelecidas pelo centro directivo competente em matéria de saúde pública da conselharia com competências em matéria de sanidade.

3. O laboratório de referência receberá e registará as amostras, depois do qual procederá a realizar as provas analíticas a todas aquelas que sejam válidas e registará os seus resultados. Se alguma das amostras não é válida, desde o próprio laboratório gerirá com as pessoas progenitoras ou representantes legais a obtenção de uma nova amostra.

4. Uma vez completado o estudo analítico para cada pessoa neonata participante no programa, o laboratório emitirá um relatório de resultado.

5. Para o processo das amostras seguir-se-ão os protocolos consensuados segundo a lex artis avalizada com a evidência científica disponível.

6. Em caso que na prova de cribado se obtenha um resultado indicativo de suspeita de alguma das doenças cribadas, o laboratório derivará a pessoa neonata com carácter imediato para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento o mais logo possível. Para isto, contactará telefonicamente, ou por qualquer outro meio de comunicação que permita fazê-lo o mais rápido possível, com quem desempenhe a representação legal da pessoa neonata e directamente com a unidade de diagnóstico e seguimento para informá-los do resultado e indicar-lhes o que devem fazer a seguir. Em todo o caso, esta comunicação considera-se um procedimento sanitário de urgência.

7. As amostras poder-se-ão conservar para futuras investigações de interesse para a saúde pública, caso em que será necessário requerer o consentimento de quem desempenhe a representação legal das pessoas neonatas. As actuações que para tal fim se realizem estarão, em todo o caso, sujeitas ao disposto na Lei 14/2007, de 3 de julho.

Artigo 7. Unidades de diagnóstico e seguimento para o programa

1. Os casos com resultado de suspeita de doença terão garantida a confirmação diagnóstica e o seu tratamento e seguimento através de unidades de referência que contem com os meios materiais e os/as profissionais necessários/as para poder garantir um diagnóstico e tratamento correcto no prazo recomendado. As ditas unidades deverão partilhar a informação do seguimento das pessoas neonatas com patologias diagnosticadas no cribado neonatal com os centros sanitários de atenção primária e especializada em que possam ser atendidas.

2. São funções das unidades de diagnóstico e seguimento para o programa:

a) Completar o diagnóstico das pessoas neonatas incluindo, quando proceda, o estudo genético correspondente e mantendo informado a quem desempenhe a titoría legal das pessoas neonatas.

b) Realizar o tratamento e controlo das supracitadas pessoas.

c) Coordenar e dar apoio a outras pessoas profissionais da sanidade que participem na atenção às pessoas neonatas em todo aquilo que possa ter relação com a patologia diagnosticada no cribado neonatal.

d) Achegar ao Sistema de informação do programa os dados relativos ao diagnóstico e tratamento dos casos que lhe sejam derivados pelo Programa de cribado neonatal.

Artigo 8. Sistema de informação do programa

1. A conselharia competente em matéria de sanidade, através do centro directivo com competências em matéria de saúde pública, manterá uma aplicação informática para o manejo e exploração dos dados do programa, com a finalidade de facilitar a gestão e a utilização da informação que se maneja e recolhe no marco da sua aplicação.

2. Para os efeitos de poder avaliar a eficácia e a qualidade do programa e dar cumprimento ao Sistema de informação do programa de cribado neonatal do Sistema nacional de saúde, estabelecido através da Ordem SSI/2065/2014, de 31 de outubro, pela que se modificam os anexo I, II e III do Real decreto 1030/2006, de 15 de setembro, pelo que se estabelece a carteira de serviços comuns do Sistema nacional de saúde e o procedimento para a sua actualização, o programa contará com uns indicadores de processo e de resultado.

3. Toda aquela pessoa que participe nas actividades do programa estará obrigada a facilitar o cumprimento do supracitado sistema de informação nos termos que estabeleça a conselharia competente em matéria de sanidade através do centro directivo com competências em matéria de saúde pública.

4. No registro e tratamento dos dados prever-se-ão as medidas necessárias para garantir e assegurar a confidencialidade, segurança e integridade destes, e fazer efectivas as garantias, obrigacións e direitos reconhecidos em matéria de protecção de dados de carácter pessoal, de acordo com o previsto na normativa que resulte de aplicação, singularmente com o disposto no Regulamento (UE) nº 2016/679 do Parlamento Europeu e do Conselho, de 27 de abril de 2016, relativo à protecção das pessoas físicas no que respeita ao tratamento de dados pessoais e à livre circulação destes dados e pelo que se derrogar a Directiva 95/46/CE, assim como na Lei orgânica 3/2018, de 5 de dezembro, de protecção de dados pessoais e garantia dos direitos digitais.

CAPÍTULO II

Comité assessor do programa

Artigo 9. Comité assessor do programa

1. Acredite-se o Comité assessor do Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal.

2. O Comité adscreve à conselharia com competências e matéria de sanidade e actuará baixo a coordinação do centro directivo da conselharia com competências em matéria de saúde pública. O Comité configura-se como um órgão colexiado com funções de asesoramento, apoio técnico, seguimento e avaliação do programa.

3. O Comité estará conformado por uma presidência, sete vogalías e uma secretaria.

a) A presidência do Comité será exercida pela pessoa titular do centro directivo da conselharia com competências em matéria de saúde pública.

Em caso de ausência, vacante ou doença da pessoa titular da presidência, esta será substituída pela pessoa de maior idade que ocupe alguma das vogalías.

b) Vogalías:

1º. Uma pessoa em representação do centro directivo da conselharia competente em matéria de sanidade com competências em matéria de saúde pública, titular do serviço com competências em matéria de cribados populacionais.

2º. Uma pessoa em representação do centro directivo do Serviço Galego de Saúde com competências em matéria de assistência sanitária.

3º. Uma pessoa da área de conhecimento de Pediatría do departamento correspondente da Universidade de Santiago de Compostela.

4º. Uma pessoa em representação da unidade com competências em matéria de avaliação de tecnologias sanitárias na Galiza.

5º. Uma pessoa em representação do pessoal facultativo especialista em pediatría das unidades de maternidade dos centros sanitários do Serviço Galego de Saúde.

6º. Duas pessoas em representação do pessoal facultativo do laboratório de referência do programa.

c) A secretaria do Comité, que terá voz e voto, será designada pelo Comité, por proposta da sua presidência, entre pessoal do serviço responsável do Programa de cribados populacionais, que desenvolva o seu trabalho no âmbito do programa.

4. Na conformación do órgão procurar-se-á uma composição paritário de homens e mulheres.

5. As pessoas que conformam o Comité designarão por um período de quatro anos, prorrogables.

6. Por proposta do Comité poder-se-ão incorporar a este outras pessoas, com voz mas sem voto, na sua condição de pessoal assessor ou pessoal com responsabilidades ou conhecimento em assuntos que se possam tratar no Comité.

Artigo 10. Funções do Comité assessor do programa

As funções do Comité são as seguintes:

a) Debater sobre as linhas gerais do programa no que diz respeito a objectivos e metodoloxía, propondo as modificações que, de ser o caso, se considerem precisas para garantir o seu funcionamento homoxéneo.

b) Propor as modificações que se considerem oportunas no painel de doenças que se vão cribar, conforme as características epidemiolóxicas da Comunidade Autónoma, a melhor evidência científica disponível e a carteira de serviços do Sistema nacional de saúde. Neste senso, no prazo de 5 anos desde a entrada em vigor deste decreto, o Comité assessor pronunciar-se-á sobre a pertinência de manter no programa de cribado neonatal as doenças do anexo único. Para tal fim, estabelecerá um programa de revisão que será elevado à Conselharia de Sanidade e aprovado por esta.

c) Efectuar a avaliação global das actividades do programa, assim como elaborar e elevar à conselharia competente em matéria de sanidade a memória anual de actividade.

d) Propor indicadores de qualidade do programa.

e) Definir as linhas de investigação prioritárias neste campo e contribuir a regular a utilização para fins científicos da informação gerada.

f) Identificar necessidades e propor actividades de formação continuada das pessoas profissionais em relação com o programa.

Artigo 11. Regime jurídico

O Comité reger-se-á, com carácter geral, pelos preceitos básicos sobre órgãos colexiados da Lei 40/2015, de 1 de outubro, de regime jurídico do sector público, assim como pelo disposto na secção 3ª do capítulo I do título I da Lei 16/2010, de 17 de dezembro, de organização e funcionamento da Administração geral e do sector público autonómico da Galiza.

Artigo 12. Dever de confidencialidade

As pessoas que integram o Comité, ainda depois da demissão no seu cargo, assim como as pessoas assistentes às suas reuniões, deverão guardar o segredo da informação de carácter confidencial que nele se trate e estão obrigadas a guardar reserva de todos os dados que conheçam como consequência do exercício desse carrego ou da assistência às suas reuniões.

Disposição derrogatoria única. Derogação normativa

Ficam derrogado aquelas disposições de igual ou inferior categoria que se oponham ao estabelecido neste decreto.

Disposição derradeiro primeira. Habilitação normativa

1. A modificação do anexo único, nos termos previstos no artigo 4, realizar-se-á mediante ordem da pessoa titular da conselharia competente em matéria de sanidade.

2. Autoriza-se a pessoa titular da conselharia competente em matéria de sanidade para o desenvolvimento normativo deste decreto.

Disposição derradeiro segunda. Entrada em vigor

A entrada em vigor do decreto produzir-se-á aos vinte dias da sua publicação no Diário Oficial da Galiza.

Santiago de Compostela, vinte e três de novembro de dois mil vinte e três

Afonso Rueda Valenzuela
Presidente

Julio García Comesaña
Conselheiro de Sanidade

ANEXO ÚNICO

Patologias incluídas no Programa galego para a detecção precoz de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas em período neonatal

• Hipotiroidismo congénito (CH).

• Fenilcetonuria (PKU)/hiperfenilalaninemia (HPA).

• Fibrose cística.

• Deficiência de acil-coenzima A deshidroxenase de corrente média (MCADD).

• Deficiência de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de corrente comprida (LCHADD).

• Acidemia glutárica tipo I (GA I).

• Anemia de células falciformes.

• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

• Deficiência de biotinidasa.

• Galactosemia por deficiência de galactosa-1-fosfato-uridil transferase (GALT).

• Galactosemia por deficiência de galactoquinase (GALK).

• Atrofia medular espiñal (AME).

• Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).

• Aminoacidopatías:

– Tirosinemia tipo I (TYR I).

– Doença de xarope de arce (MSUD).

– Citrulinemia tipo I (CIT I).

– Aciduria arxininosuccínica (ASA).

– Homocistinuria clássica (HCY).

– Arxininemia (ARG).

– Cistinuria.

• Defeitos da beta oxidación dos ácidos graxos:

– Deficiência do transportador de carnitina (CTD)/Deficiência da captação de carnitina (CUD).

– Deficiência de carnitina/acilcarnitina translocase (CACT).

– Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (TFP).

– Deficiência de acil-coenzima A deshidroxenase de corrente muito comprida (VLCADD).

– Deficiência múltipla de acil-coenzima A deshidroxenase (MADD).

– Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I e II (CPT IA, CPT II).

• Acidurias/acidemias orgânicas:

– Acidemia propiónica (PÁ).

– Acidemia metilmalónica (MMA: MUT, Cbl A, Cbl B, Cbl C, Cbl D).

– Acidemia isovalérica (IVE).

– Deficiência múltipla de carboxilase (MCD).

– Deficiência de ß-cetotiolase (BKT).

– Deficiência de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilase (MCC).

– Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liase (HMG).

– Aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA).