Madrid, 4 de octubre de 2025

La Xunta de Galicia expuso hoy sus importantes avances en el diagnóstico de enfermedades raras en el marco del II Taller Interautonómico sobre cribado neonatal y genómica, uno de los foros nacionales de referencia en esta materia.

La subdirectora xeral de Estilos de Vida Saudables de la Consellería de Sanidade, Sagrario Pérez Castellanos, participó esta mañana en este encuentro, organizado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. En su intervención puso en valor el programa de cribado neonatal con el que cuenta Galicia, el más completo a nivel nacional.

La comunidad gallega cuenta con un panel ampliado que permite detectar 37 enfermedades primarias —frente a las 12 de la cartera básica estatal— y sigue trabajando en la incorporación de nuevas patologías según la evidencia científica disponible.

Así, en los últimos meses se han añadido al programa gallego tres nuevas enfermedades poco frecuentes: la adrenoleucodistrofia ligada al X, la mucopolisacaridosis tipo I y la enfermedad de Pompe. Además, la Consellería de Sanidade añadirá el próximo año nuevas enfermedades poco frecuentes a su panel de detección precoz.

Pérez Castellanos destacó que la apuesta por la detección temprana salva vidas y enumeró algunas de las bases sobre las que se sostiene el modelo de éxito gallego. En concreto, explicó que el programa de cribado neonatal gallego alcanza una cobertura prácticamente universal (con más del 99,9 % de los recién nacidos cribados), al disponer de circuitos asistenciales definidos y contar con laboratorios de referencia, además de la inversión con la que la Xunta garantiza la calidad y la capacidad técnica de las pruebas con un presupuesto próximo al millón de euros.

“La detección temprana salva vidas, mejora pronósticos y reduce desigualdades. Galicia seguirá apostando por un modelo sólido, basado en la evidencia y en la equidad”, destacó la subdirectora xeral.

Durante la jornada de hoy, el taller reunirá a expertos llegados de todo el país para analizar retos y avances vinculados a las metabolopatías, entre ellos, Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y servirá también de marco para presentar el nuevo informe estatal del Observatorio centrado en reducir las desigualdades en el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

El Gobierno gallego aprobó el pasado mes de julio la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2025-2030, que tiene entre sus objetivos incrementar la accesibilidad a diagnósticos y terapias.